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Hemofilia


¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito. Su prevalencia estimada es de 30 a 40 por millón de habitantes.

Normalmente, cuando ocurre un sangrado, se inicia una respuesta en 3 fases para detenerlo. Cuando un vaso se lesiona, disminuye su calibre (vasoconstricción). Luego, las plaquetas se unen y se agrupan en el sitio de la lesión formando un tapón plaquetario que cierra la herida. Finalmente, la coagulación rápidamente reemplaza este tapón de plaquetas inestable con un coágulo de fibrina estable. Esto se lleva a cabo a través de una serie de reacciones químicas en la sangre que involucra a substancias conocidas como factores de coagulación.

Cuando existe una deficiencia o ausencia de dos importantes proteínas de la coagulación, el Factor VIII (FVIII) o el factor IX (FIX), la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Las personas con deficiencia de FVIII presentan hemofilia A y las personas con deficiencia de FIX presentan hemofilia B.

¿Cómo se transmite la hemofilia?

En la mayoría de los casos la hemofilia se hereda y se manifiesta clínicamente en los hombres. Las mujeres pueden portar el gen que causa la hemofilia. Cuando una mujer que es portadora tiene hijos, tiene un 50% de probabilidades que sus hijos presenten hemofilia y un 50% de probabilidades que sus hijas sean portadoras. Aunque los hijos de hombres con hemofilia no heredarán la enfermedad, todas las hijas nacidas de padres que presentan hemofilia serán portadoras. Además, en una tercera parte de todos los casos, no hay historia familiar de la enfermedad y la hemofilia ocurre como resultado de una nueva mutación del gen.

El caso de una hija con hemofilia es una situación incompatible con la vida.

¿Cómo se trata la hemofilia?

Debido a que la hemofilia es el resultado de una deficiencia o ausencia de ciertos factores de la coagulación, el tratamiento consiste en aportar el factor ausente mediante su administración intravenosa. El tratamiento de reemplazo de factores es adecuado para la mayoría de los pacientes a menos que ellos desarrollen inhibidores (anticuerpos) a los factores de la sangre.

¿Qué es un inhibidor?

Debido a que los factores de la sangre utilizados en el tratamiento de reemplazo de factores son externos al cuerpo, siempre hay un riesgo de que el sistema inmune perciba a esos factores como invasores extraños y los ataque. Este ataque se emprende con anticuerpos. Normalmente los anticuerpos ayudan a proteger al cuerpo destruyendo las substancias dañinas tales como las bacterias. Cuando estos anticuerpos, también llamados "inhibidores", atacan y neutralizan al factor VIII o IX administrados el sangrado no se detiene y es necesario considerar tratamientos alternativos.

Pacientes con hemofilia e inhibidores

La incidencia de inhibidores que complican el tratamiento de la hemofilia A y B es de 10 a 30% aproximadamente en la primera y de 3 a 5% en la segunda. La mayoría de estos anticuerpos se desarrollan antes de los 20 años. Clínicamente, la mayoría de los inhibidores son detectados o reconocidos cuando los pacientes no responden al tratamiento de reemplazo convencional. Los anticuerpos se detectan con un ensayo que mide el nivel del inhibidor, y permite cuantificarlos en unidades Bethesda (BU).

Las personas con un mayor riesgo de desarrollar inhibidores son:

  • Los niños (los inhibidores más frecuentemente se desarrollan antes de los de 20 años)
  • Las personas que padecen de hemofilia severa
  • Las personas con una historia familiar de inhibidores

Los científicos están actualmente estudiando el gen de la hemofilia y el sistema inmune para aprender más acerca de por qué algunas personas desarrollan inhibidores más frecuentemente que otras.

¿Cómo descubren las personas que han desarrollado inhibidores?

Los inhibidores se detectan por una de las siguientes situaciones:

  • Durante un episodio de sangrado, cuando el sangrado no se detiene tan rápidamente como debería serlo después de una dosis regular de factor VIII o factor IX.
  • Durante una visita al consultorio, mediante una prueba sanguínea.

¿Qué prueba se utiliza para detectar la presencia de inhibidores?

Una prueba sanguínea conocida como prueba de inhibidores Bethesda se utiliza para saber si una persona presenta inhibidores. Esta prueba mide el nivel del anticuerpo en unidades Bethesda. Cuanto mayor sea el número de unidades Bethesda, mayor será la cantidad de inhibidores que la persona tenga.

¿Hay más de un tipo de inhibidores?

Los inhibidores se clasifican de acuerdo con la manera en que ellos responden al tratamiento con factor VIII o IX. Se clasifican como de "alta respuesta" o "baja respuesta".

El nivel de inhibidor puede cambiar con el tiempo, pasando de bajo a alto o de alto a bajo.

Los pacientes con respuesta baja pueden por lo general ser tratados con una dosis mayor de factor VIII o IX; los que tienen alta respuesta necesitan otras alternativas.

¿Cómo se tratan los episodios de sangrado en las personas con inhibidores?

Tratar a pacientes con inhibidores es un reto ya que cada paciente reacciona de manera diferente a los tratamientos y productos disponibles. En años recientes se han desarrollado varios enfoques para tratar a individuos con inhibidores a los factores VIII o IX.

 

Fundación Mundial de la Hemofilia