La hemofilia es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente que afecta la capacidad de coagulación de la sangre, lo que significa que las personas con hemofilia sangran con mayor facilidad y durante más tiempo de lo normal. Se estima que 450.000 personas a nivel mundial viven con hemofilia, y 1 de cada 10.000 se ven afectadas por este trastorno.
La hemofilia es un trastorno genético que, por lo general, se transmite de madre a hijo, aunque alrededor de un tercio de los casos son causados por una mutación espontánea. Los genes de la hemofilia A y B están en el cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres.
Existen dos tipos de hemofilia: la A y la B. La Hemofilia A es la más frecuente; las personas que la padecen no tienen niveles suficientes en sangre del factor VIII de la coagulación. La hemofilia B, en cambio, es menos frecuente: representa el 15%-20% del total de las personas con hemofilia y se caracteriza por niveles insuficientes del factor IX de la coagulación en sangre.
En casos graves de hemofilia, el sangrado continuo ocurre después de un traumatismo leve o incluso en ausencia de lesión (lo que se conoce como sangrado espontáneo). Las complicaciones graves pueden resultar en el sangrado en las articulaciones, los músculos, el cerebro u otros órganos internos. Esto puede conducir a dolor crónico y movilidad limitada.
Los medicamentos para la hemofilia se administran ya sea de manera regular para evitar los sangrados (lo que se conoce como tratamiento de profilaxis) o cuando se produce un episodio de sangrado (terapia “a demanda”).
Muchas personas con hemofilia aún desconocen su diagnóstico o no reciben el tratamiento adecuado.
Referencias
1. World Federation of Hemophilia. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia. Disponible en: https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines.
2. Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.)
3. Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95.)
